GFHDT: 科羅拉多州一醫療系統如何利用基因技術實現患者個性化護理

�新年伊始，曾經看似未來的醫學進步如今已成為日常醫療的一部分，為臨床醫生提供了更好地理解疾病、改進治療決策和為患者提供更個人化醫療體驗的方式。 傳統上，相同診斷的患者通常接受相似的藥物和劑量治療。

然而，對一個人有效的藥物可能對另一個人造成危險或不愉快的副作用，甚至可能完全無效。 這就是為什麼個人化醫療如今越來越受到重視，它利用個人的基因構成來幫助指導更精確地針對每位患者的臨床決策。 精準醫療還通過讓醫生開出正確劑量的正確藥物來説明降低醫療成本。

推動這一轉變的最有力工具之一是科羅拉多個性化醫學中心（CCPM）的生物樣本庫，它是UCHealth和CU Anschutz的合作專案。 在該生物樣本庫中，研究人員使用捐贈的血液和唾液樣本，結合健康資訊，尋找人類基因中的線索，這些線索可能有助於發現個人患癌症、心血管疾病或其他罕見遺傳疾病的風險。 生物樣本庫的研究人員還研究藥物基因組學——即個人基因如何影響他們對特定藥物的反應。

自2014年啟動以來，CCPM的生物樣本庫已發展成為全國最大的生物樣本庫之一。 領導者表示，將基因學融入日常醫療代表�香港龍城大藥房全部商品�香港龍城大藥房必買商品�香港龍城中西大藥房�香港龍城藥房線上訂購�香港龍城暢銷商品�關於香港龍城大藥房�香港龍城大藥房獨家資訊�香港龍城大藥房折扣�香港龍城大藥房配送方式

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了醫療服務提供方式的根本轉變。

“生物樣本庫研究使我們處於將基因學帶到臨床護理前沿的位置，我認為我們看到了很多非常有希望的跡象，表明這可以説明指導護理決策並有助於預防，”CCPM中心主任、CU Anschutz生物醫學資訊學教授Casey Greene表示。

超過一百萬份藥物基因組學結果已交付

藥物基因組學聽起來可能很複雜，但目標很直接：利用個人的基因資訊説明臨床醫生首次就選擇正確的藥物和劑量，減少試錯並改善治療效果。

2025年，CCPM生物樣本庫達到了一個重要的里程碑——返回了超過一百萬份藥物遺傳學結果，即藥物-基因指標。 這些結果包括與常見家庭用藥相互作用的基因，如用於止痛、高血壓和抗噁心的可待因、曲馬多、美托洛爾和昂丹司瓊。

對於63歲的UCHealth患者兼生物樣本庫參與者Jim Jensen來說，瞭解微小的基因差異可以幫助確定藥物是否按預期起作用、是否引起副作用或是否需要不同的劑量。

“在健康方面，知識就是力量，”Jensen表示。 “生物樣本庫讓我瞭解了我的身體如何工作，它需要什麼以及它不能耐受什麼。”

瞭解您的患病風險

基因學還在説明臨床醫生在癥狀出現前很久就識別患者的患病風險方面發揮著越來越大的作用。 迄今為止，生物樣本庫已為具有某些癌症、疾病或罕見遺傳疾病遺傳風險的患者返回了1000多項可操作的發現。 對於一些患者和家庭來說，這些發現促使他們進行了更早的篩查、更密切的監測和預防性護理，而這些可能原本不會發生。

40歲的Kristina Paul是一位有兩個孩子的母親，她選擇向CCPM生物樣本庫捐獻一管血液，原因只有一個：説明研究人員找到疾病的新治療方法。 但在2023年底，她的結果顯示她有一種基因突變，使她面臨發展成一種稱為致心律失常性右室心肌病（ARVC）的高風險。 這種突變導致心肌中的蛋白質功能障礙，並隨著時間的推移，脂肪沉積和疤痕在心肌壁中積聚。 這些脂肪沉積和疤痕隨後可能會干擾她心臟的電流。

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�疾病可導致心律失常，在嚴重情況下，甚至可能導致心臟驟停。

“這是一個嚴重的心臟問題，如果不治療，可能會非常嚴重。 這是一種進行性疾病，所以你必須儘早發現。 我認為這就是生物樣本庫的美妙之處，“Paul表示。 “知道我有這種基因風險，如果我開始出現癥狀，我會迅速進入治療階段。”

使這個生物樣本庫與眾不同之處不僅在於其規模，還在於它將研究轉化為臨床護理和可操作結果的能力。 超過27.5萬名UCHealth患者自願同意參與生物樣本庫研究，其中超過11萬名患者收到了臨床結果。