GFHDT: 四姐妹出現神秘癥狀被診斷患有同一種罕見腦部疾病
四姐妹出現神秘癥狀被診斷患有同一種罕見腦部疾病
11 Apr 2026 at 02:36am
西弗吉尼亞州一個家庭的小女兒奧斯丁（Austyn）被診斷患有小腦扁桃體下疝畸形（Chiari malformation），這是一種罕見的腦部疾病。 這一診斷帶來了一個令人震驚的發現：她的三位姐姐阿米莉亞（Amelia）、奧布里（Aubrey）和阿達莉（Adalee）也患有同樣的疾病，並伴有脊髓栓系（tethered spinal cord）。 多次手術為這些患病兒童帶來了緩解和康復。
西弗吉尼亞州的保羅（Paul）和阿什莉（Ashlee）希金博瑟姆（Higginbotham）夫婦作為六個孩子的父母，以為他們已經經歷過為人父母的所有事情。 他們見過所有的疾病和發脾氣。 然而，他們最小的女兒奧斯丁的異常行為卻讓他們措手不及。 孩子的母親告訴CBS新聞，這個孩子“就是不開心”，“從不滿足”。 奧斯汀小時候從不睡覺，總是哭。 作為一個幼兒，她“從不微笑，從不笑”，她的母親補充說。 這個孩子有輕微的發育遲緩和震顫。 經過數月的不眠之夜和日益增長的擔憂，這個家庭轉向了基因檢測。 當結果出來時，他們震驚了。 18個月大的奧斯丁被診斷患有小腦扁桃體下疝畸形，這是一種罕見的腦部疾病。
什麼是小腦扁桃體下疝畸形？
根據英國國家醫療服務體系（NHS）的說法，小腦扁桃體下疝畸形是指大腦的下部壓入脊髓管。 這是一種罕見的疾病。 據紐約大學朗格尼醫學中心（NYU Langone）兒科神經外科主任大衛哈特（Dr. David Harter）稱，小腦扁桃體下疝畸形影響約每2000人中的1人。 大多數人天生就有這種疾病，而其確切原因仍然未知。 這些疾病是由大腦和頭骨結構問題引起的。 有4種主要類型，但I型（稱為Chiari I）是最常見的。
在Chiari I型中，大腦後部的最低部分延伸到脊髓管中，導致對腦幹和脊髓的壓力，並阻礙液體流動。
小腦扁桃體下疝畸形的癥狀
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在許多人中，Chiari I型畸形不會有任何癥狀。 它通常是在進行腦部MRI掃描後發現的。 根據NHS的說法，那些出現癥狀的人包括：
那些發展為脊髓空洞症的人也可能出現手部使用問題、行走困難、疼痛以及膀胱或腸道控制問題。
姐妹們被診斷患有相同疾病
在診斷後，這家人從西弗吉尼亞州前往紐約市。 進一步的檢查顯示，奧斯丁的脊髓受到嚴重壓迫，阻礙了脊髓液的流動。 她需要進行腦部手術。 傑弗里格林菲爾德（Dr. Jeffrey Greenfield）醫生於2023年3月進行了減壓手術。
手術后，奧斯汀醒來後變得不同。 “她準備好了。 她試圖下床，試圖走路。 她微笑著。 就像她一直感受到的疼痛消失了，而手術的疼痛與她一直感受到的疼痛不匹配。 她只是準備在重症監護室里跑圈，「母親回憶道」。 “當我們與格林菲爾德醫生進行隨訪時，我告訴他，'你給了她笑聲。' "
當這個家庭認為他們艱難的日子已經過去時，3歲的阿米莉亞生病了。 這就在他們回家后僅僅五天。 他們以為是萊姆病，帶她去了醫院，結果發現阿米莉亞也患有小腦扁桃體下疝畸形，同時伴有脊髓栓系，根據美國國立衛生研究院（NIH）的說法，這是一種脊髓異常附著於周圍組織的疾病。
阿米莉亞於2023年10月接受了兩次手術，均由格林菲爾德醫生進行。 她很快康復了，但這個家庭的磨難遠未結束。
不久之後，這對夫婦注意到
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023年11月接受了手術。 “她是我們的快樂孩子，就像有一天我們正在失去她，”阿什莉說。 “手術後，我們把她找回來了。”
接下來是11歲的阿達莉，她長期以來一直抱怨腿部疼痛，被診斷出患有相同的疾病。 阿達莉於2025年3月接受了手術，並迅速康復，甚至加入了學校舞蹈隊。
醫生解釋說，10%的小腦扁桃體下疝畸形病例有遺傳聯繫; 然而，多個兄弟姐妹共用這一診斷的情況很少見。
最年長的兩個孩子對該疾病的檢測結果為陰性。
注意：本文提供的資訊僅用於教育目的，不作為醫療建議。 在開始任何新藥物或治療之前，請務必諮詢醫療專業人員。
西弗吉尼亞州的保羅（Paul）和阿什莉（Ashlee）希金博瑟姆（Higginbotham）夫婦作為六個孩子的父母，以為他們已經經歷過為人父母的所有事情。 他們見過所有的疾病和發脾氣。 然而，他們最小的女兒奧斯丁的異常行為卻讓他們措手不及。 孩子的母親告訴CBS新聞，這個孩子“就是不開心”，“從不滿足”。 奧斯汀小時候從不睡覺，總是哭。 作為一個幼兒，她“從不微笑，從不笑”，她的母親補充說。 這個孩子有輕微的發育遲緩和震顫。 經過數月的不眠之夜和日益增長的擔憂，這個家庭轉向了基因檢測。 當結果出來時，他們震驚了。 18個月大的奧斯丁被診斷患有小腦扁桃體下疝畸形，這是一種罕見的腦部疾病。
什麼是小腦扁桃體下疝畸形？
根據英國國家醫療服務體系（NHS）的說法，小腦扁桃體下疝畸形是指大腦的下部壓入脊髓管。 這是一種罕見的疾病。 據紐約大學朗格尼醫學中心（NYU Langone）兒科神經外科主任大衛哈特（Dr. David Harter）稱，小腦扁桃體下疝畸形影響約每2000人中的1人。 大多數人天生就有這種疾病，而其確切原因仍然未知。 這些疾病是由大腦和頭骨結構問題引起的。 有4種主要類型，但I型（稱為Chiari I）是最常見的。
在Chiari I型中，大腦後部的最低部分延伸到脊髓管中，導致對腦幹和脊髓的壓力，並阻礙液體流動。
小腦扁桃體下疝畸形的癥狀
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在許多人中，Chiari I型畸形不會有任何癥狀。 它通常是在進行腦部MRI掃描後發現的。 根據NHS的說法，那些出現癥狀的人包括：
- 頭痛 - 主要位於頭部後部，可能因咳嗽、用力、打噴嚏或彎腰而引發或加重
- 頸部疼痛
- 頭暈和平衡問題
- 肌肉無力
- 手臂或腿部麻木或刺痛
- 視力模糊、復視和對光敏感
- 吞咽問題
- 聽力損失和耳鳴
- 感覺噁心和實際嘔吐
- 睡眠困難（失眠）和臨床抑鬱症
那些發展為脊髓空洞症的人也可能出現手部使用問題、行走困難、疼痛以及膀胱或腸道控制問題。
姐妹們被診斷患有相同疾病
在診斷後，這家人從西弗吉尼亞州前往紐約市。 進一步的檢查顯示，奧斯丁的脊髓受到嚴重壓迫，阻礙了脊髓液的流動。 她需要進行腦部手術。 傑弗里格林菲爾德（Dr. Jeffrey Greenfield）醫生於2023年3月進行了減壓手術。
手術后，奧斯汀醒來後變得不同。 “她準備好了。 她試圖下床，試圖走路。 她微笑著。 就像她一直感受到的疼痛消失了，而手術的疼痛與她一直感受到的疼痛不匹配。 她只是準備在重症監護室里跑圈，「母親回憶道」。 “當我們與格林菲爾德醫生進行隨訪時，我告訴他，'你給了她笑聲。' "
當這個家庭認為他們艱難的日子已經過去時，3歲的阿米莉亞生病了。 這就在他們回家后僅僅五天。 他們以為是萊姆病，帶她去了醫院，結果發現阿米莉亞也患有小腦扁桃體下疝畸形，同時伴有脊髓栓系，根據美國國立衛生研究院（NIH）的說法，這是一種脊髓異常附著於周圍組織的疾病。
阿米莉亞於2023年10月接受了兩次手術，均由格林菲爾德醫生進行。 她很快康復了，但這個家庭的磨難遠未結束。
不久之後，這對夫婦注意到
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023年11月接受了手術。 “她是我們的快樂孩子，就像有一天我們正在失去她，”阿什莉說。 “手術後，我們把她找回來了。”
接下來是11歲的阿達莉，她長期以來一直抱怨腿部疼痛，被診斷出患有相同的疾病。 阿達莉於2025年3月接受了手術，並迅速康復，甚至加入了學校舞蹈隊。
醫生解釋說，10%的小腦扁桃體下疝畸形病例有遺傳聯繫; 然而，多個兄弟姐妹共用這一診斷的情況很少見。
最年長的兩個孩子對該疾病的檢測結果為陰性。
注意：本文提供的資訊僅用於教育目的，不作為醫療建議。 在開始任何新藥物或治療之前，請務必諮詢醫療專業人員。
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