zxcvb: ME患者存在關鍵基因差異 研究揭示重要發現

由愛丁堡大學主導的DecodeME研究被描述為全球同類研究中規模最大的突破性研究。 研究人員分析了ME/CFS（肌痛性腦脊髓炎/慢性疲勞綜合征）患者的基因數據，發現了8個顯著區別於健康人群的基因區域。

科學家指出，這項發現首次提供了確鑿證據，證明基因變異會影響個體罹患該疾病的風險。 這項研究為全球約6700萬名患者帶來了重要生物學依據，同時有助於消除社會對ME/CFS的誤解和汙名化。

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目前尚無針對ME/CFS的診斷檢測方法或治癒手段。 該病的核心特徵是輕微體力或腦力勞動後癥狀會不成比例地惡化（稱為運動后不適），其他癥狀包括疼痛、腦霧和休息無法緩解的極端能量耗竭。

在此次研究中，科學家分析了來自27000名患者的15579份DNA樣本。 研究發現的8個基因區域涉及免疫系統和神經系統相關基因，其中至少兩個信號與人體對感染的反應有關。 這印證了患者普遍報告的感染後發病特徵。

愛丁堡大學的Chris Ponting教授指出：「這些DNA數據揭示了ME/CFS的內在語言，解釋了為何感染會觸發疾病以及疼痛為何是主要癥狀。 基因研究證明ME/CFS是真實存在的嚴重疾病。 "

儘管研究物件主要來自歐洲血統人群，但針對不同人種的DNA分析仍在進行中。 數據顯示英國約40.4萬名患者中女性發病率更高，但研究尚未找到具體原因。 研究團隊已開放其豐富數據集，呼籲全球研究者共同推進ME/CFS研究。

行動援助組織首席執行官Sonya Chowdhury表示：「這項研究具有里程碑意義。 從幾乎一無所知到找到明確研究靶點，這將極大增強患者群體的可信度。 我們期待這些發現能改變公眾認知，消除『ME不是真實疾病』的偏見。 "

研究團隊特彆強調，發現的基因變異是導致疾病的根本原因而非結果。 該研究成果已發表在預印本平臺，與長新冠癥狀的相似性研究仍在持續進行中。

DecodeME研究由英國醫學研究委員會和國家健康與護理研究院資助，是愛丁堡大學、行動援助組織、Forward ME聯盟及ME/CFS患者多方合作的成果。