GFHDT: 康涅狄格州醫院正研究人們可能不知曉的基因特徵及其健康影響
康涅狄格州醫院正研究人們可能不知曉的基因特徵及其健康影響
30 Mar 2026 at 03:20am
美國疾病控制與預防中心數據顯示，當一個人遺傳了單一疾病基因時會出現鐮狀細胞特徵，該特徵影響約800萬至1000萬非裔美國人及全球數千萬人。 美國血液學會指出，鐮狀細胞特徵本身並非疾病，但可能引發健康問題，且該基因會遺傳給後代。
目前，康涅狄格大學健康中心下屬的新英格蘭鐮狀細胞研究所正進行一項臨床研究，旨在探索攜帶鐮狀細胞特徵的人群是否與早發性骨質疏鬆症存在關聯。 該研究由新英格蘭鐮狀細胞研究所創始人兼主任比里安德馬里亞姆博士與康涅狄格大學醫學及骨外科教授瑪爾賈赫爾利博士共同合作開展。
安德馬里亞姆表示，她致力於探究鐮狀細胞特徵（需注意其與鐮狀細胞病的區別）的基本機制，這些機制尚未完全闡明。 她與骨病專家赫爾利合作后解釋道：「某次交談中，我瞭解到她的研究聚焦於骨質疏鬆症，並討論了鐮狀細胞病患者比普通人群更早出現骨質疏鬆（即骨質變薄）的現象。 我們希望查明其機制，並驗證攜帶鐮狀細胞特徵者是否也面臨更高風險。 ”
根據鐮狀細胞病協會的說明，鐮狀細胞病同樣具有遺傳性，會影響紅細胞——患者紅
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細胞主要含異常血紅蛋白S。 “有時這些紅細胞會呈現鐮刀狀（新月形），難以通過微小血管”從而損傷組織，並可能引發劇烈疼痛。
儘管遺傳該特徵可能導致血尿、脾臟問題、視力障礙和脫水等健康問題，但美國疾控中心強調，這並不會導致鐮狀細胞病。 美國現有約250萬人攜帶鐮狀細胞特徵。
研究
赫爾利利用鐮狀細胞小鼠模型探究骨細胞加速流失的基本生物學原因。 安德馬里亞姆表示：「她發現攜帶鐮狀細胞特徵（即鐮狀細胞攜帶狀態）的小鼠也出現骨質加速流失。 我們認為這一發現意義重大，因為若小鼠模型的結果適用於人類攜帶者，這可能揭示另一種健康差異。 ”
安德馬里亞姆補充說明，鐮狀細胞特徵具有遺傳性：要罹患鐮狀細胞病需遺傳兩份特定致病基因，而特徵攜帶者僅擁有一份。 美國疾控中心數據顯示，全美約10萬人患有鐮狀細胞病。
她指出，鐮狀細胞特徵是康涅狄格州新生兒篩查中最常檢出的異常指標，鐮狀細胞病則是該州篩查中檢出率最高的異常。 該州每年約有1000名嬰兒（即1/60）出生時攜帶鐮狀細胞特徵，約25名嬰兒確診鐮狀細胞病。 康涅狄格州自1990年代起實施新生兒統一篩查，目前州內有數千名鐮狀細胞病患者及更多特徵攜帶者。
安德馬里亞姆強調，大多數特徵攜帶者並不知曉自身狀況。 她已與康涅狄格州公共衛生部門合作改進確診后的特徵告知流程，這對計劃生育者至關重要——若雙方均為特徵攜帶者，其子女患鐮狀細胞病的概率為25%。
此項鐮狀細胞特徵臨床研究招募物件為：50歲以上、近12個月無月經出血、無已知代謝性骨病、未使用試驗藥物或影響骨代謝藥物的非裔血統女性（包括黑人、非裔美國人、非洲裔、加勒比裔）。 參與者無需預先知曉自身特徵狀態。 研究內容包括抽血化驗、測量骨密度和肌肉品質的骨X光掃描，以及六分鐘步行測試等無創性虛弱程度評估。
安德馬里亞姆表示，研究目標是確認特徵攜帶者是否會發展為早發性骨質疏鬆症。 招募工作始於三年前，預計一至兩年內完成全面分析。 她將此稱為“轉化研究”——“科學家在實驗室的觀察與臨床醫師的人體診療實踐相結合，共同推進醫學發展。 “她同時呼籲公眾參與研究：”這正是醫師和科學家提升醫療水平、開發更佳療法的唯一途徑。 即使研究未必惠及您本人，也將造福他人。 ”
西哈特福德居民珍馬丁攜帶鐮狀細胞特徵並志願參與研究。 她表示自己和兒子均攜帶該特徵，但家族中無其他鐮狀細胞病患者。 作為癌症倖存者，她強調特徵未影響其癌症病程。 “特徵從未影響我的健康，”馬丁說，“我看到康涅狄格大學招募非裔美國女性的廣告後認為可以貢獻力量，便撥打電話報名。 我接受了抽血檢測，並討論了特徵對生活的影響...... 我想為説明他人盡一份力。 “這位西哈特福德霍爾高中的退休英語教師兼康涅狄格大學兼職教授因其研究參與精神獲得校方高度讚揚。
康涅狄格大學患者的疾病管理
安德馬里亞姆回憶，2007年她初到康
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涅狄格大學健康中心時，醫院僅收治約10名鐮狀細胞病患者。 “我意識到這不僅是康大或康州的問題，而是全國性現象：成年鐮狀細胞病患者陷入無人管理的境地。” 她解釋道，「這些患者出生時即被確診並持續接受兒科護理，成年後卻因缺乏具備經驗、專業能力或興趣的血液科醫師而脫離醫療體系。 ”
“我們改變了診療模式，將大部分慢性病管理從急診和住院轉至門診——這些才是慢性病應管理的場所。” 她補充道，康大患者如今住院和急診次數顯著減少，鐮狀細胞病控制更為穩定，且可獲得所有經FDA批准的治療方案，包括專業輸血療法。 “由於該病影響全身各器官，我們還為其協調多學科專家會診。”
新英格蘭鐮狀細胞研究所護理主任珍妮絲尼爾森自2012年任職至今，她指出近年來鐮狀細胞病診療取得重大進步。 “在鐮狀細胞病被研究和治療的110年中，近3年的突破性進展帶來前所未有的希望——更有效的治癒方案將更快惠及普通患者群體。”
尼爾森駁斥了“鐮狀細胞病僅為黑人疾病”的錯誤認知。 儘管該病在黑人群體中更普遍，「我們有大量拉丁裔患者，也有高加索裔和泛亞裔患者。 但人們固執地認為這是黑人專屬疾病，“她強調，”我的患者群體非常多元。 該病影響個體的方式各異——關鍵在於疾病在其體內的具體表現。 ”
她舉例說明：「有兩位同父母的姐妹均患鐮狀細胞病，一人常年疼痛，另一人卻無任何癥狀。 ”
美國疾控中心數據顯示，鐮狀細胞病患者中超過90%為非西班牙裔黑人或非裔美國人，約3%-9%為西班牙裔或拉丁裔。
有意參與臨床研究的女性可致電佐伊格林：860-921-3102。
目前，康涅狄格大學健康中心下屬的新英格蘭鐮狀細胞研究所正進行一項臨床研究，旨在探索攜帶鐮狀細胞特徵的人群是否與早發性骨質疏鬆症存在關聯。 該研究由新英格蘭鐮狀細胞研究所創始人兼主任比里安德馬里亞姆博士與康涅狄格大學醫學及骨外科教授瑪爾賈赫爾利博士共同合作開展。
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根據鐮狀細胞病協會的說明，鐮狀細胞病同樣具有遺傳性，會影響紅細胞——患者紅
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儘管遺傳該特徵可能導致血尿、脾臟問題、視力障礙和脫水等健康問題，但美國疾控中心強調，這並不會導致鐮狀細胞病。 美國現有約250萬人攜帶鐮狀細胞特徵。
研究
赫爾利利用鐮狀細胞小鼠模型探究骨細胞加速流失的基本生物學原因。 安德馬里亞姆表示：「她發現攜帶鐮狀細胞特徵（即鐮狀細胞攜帶狀態）的小鼠也出現骨質加速流失。 我們認為這一發現意義重大，因為若小鼠模型的結果適用於人類攜帶者，這可能揭示另一種健康差異。 ”
安德馬里亞姆補充說明，鐮狀細胞特徵具有遺傳性：要罹患鐮狀細胞病需遺傳兩份特定致病基因，而特徵攜帶者僅擁有一份。 美國疾控中心數據顯示，全美約10萬人患有鐮狀細胞病。
她指出，鐮狀細胞特徵是康涅狄格州新生兒篩查中最常檢出的異常指標，鐮狀細胞病則是該州篩查中檢出率最高的異常。 該州每年約有1000名嬰兒（即1/60）出生時攜帶鐮狀細胞特徵，約25名嬰兒確診鐮狀細胞病。 康涅狄格州自1990年代起實施新生兒統一篩查，目前州內有數千名鐮狀細胞病患者及更多特徵攜帶者。
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尼爾森駁斥了“鐮狀細胞病僅為黑人疾病”的錯誤認知。 儘管該病在黑人群體中更普遍，「我們有大量拉丁裔患者，也有高加索裔和泛亞裔患者。 但人們固執地認為這是黑人專屬疾病，“她強調，”我的患者群體非常多元。 該病影響個體的方式各異——關鍵在於疾病在其體內的具體表現。 ”
她舉例說明：「有兩位同父母的姐妹均患鐮狀細胞病，一人常年疼痛，另一人卻無任何癥狀。 ”
美國疾控中心數據顯示，鐮狀細胞病患者中超過90%為非西班牙裔黑人或非裔美國人，約3%-9%為西班牙裔或拉丁裔。
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